新生儿期间最常见且致命的腹部并发症之一是肠穿孔，其通常继发于肠梗阻或坏死性肠结肠炎（NEC）。传统观点认为，远端小肠梗阻导致腹胀和穿孔，而近端小肠梗阻则导致严重呕吐。本病案描述一则全结肠神经节细胞缺乏症（TCA）——一种常见的远端肠梗阻形式，表现为近端空肠穿孔。病例介绍
患者男，新生儿，因持续的饮食不耐受和腹胀在其40日龄对其进行手术评估。该患者经母孕37周+6日产出，出生时体重g。胎儿出生后2天才排出胎粪，此后不久便出现腹胀和呼吸困难，医院的新生儿重症监护室。
虽然经过保守护理，但患者在5日龄时出现气腹，并在距屈氏韧带远端45cm处发现空肠穿孔。因此对该患者进行腹腔镜下肠道修补术。在总体检查下没有发现有NEC指征，穿孔部位附近没有发现其他肠道病理改变。但在术后的一段时间内，喂食不耐受和腹胀的情况持续存在。最后，患者最终被推荐接受了40天的儿科手术咨询。
（气钡）对比灌肠结果显示患者结肠直径正常，但缺乏正常移行区，或者在回肠末端的小肠和直肠有机械性梗阻。在剖腹手术中，在回肠末端没有发现阻塞性病变，但在回盲瓣近端30cm处确定了移行区，因此提示回肠末端有TCA。
严重的腹腔内粘连妨碍了进行获得多个结肠和直肠活检的必要解剖，因此对患者行阑尾切除术进行病理检查，行回肠造口术。在病理检查中，在阑尾中没有可识别的神经节细胞，因此怀疑TCA。患者术后一般状态可，正等待接下来的拖出术。
讨论
足月产婴儿的TCA非常罕见，而这个案例与传统的观察结果（远端小肠梗阻导致腹胀和穿孔，而近端小肠梗阻则导致严重呕吐）相矛盾。此外，在新生儿期最常见的肠道疾病之一是NEC，而这一病例并没有出现在这个病人身上。
在本例中作为肠穿孔原因的一个因素是自发性肠穿孔（SIP），但考虑到SIP几乎总是发生在早产极低出生体重儿或极低出生体重儿，单独SIP并不能充分解释此患者的穿孔。
导致穿孔的肠梗阻的其他可能原因包括小肠或大肠的畸形和肛门直肠畸形，所有这些都在术中被排除。虽然没有确定穿孔的原因，但TCA远端阻塞，随后压力到达空肠，在这种情况下解释了穿孔的机制最为合理最恰当。
医博士编译自：HanSB,KimJMoonSB.Jejunalperforationasanunusualpresentationoftotalcolonicaganglionosisinaneonate:Acasereport.InternationalJournalofSurgeryCaseReports.;41:-.doi:10./j.ijscr..10..
作者：姜胖丫
来源：医博士
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