导读
我国结直肠癌（Colorectalcancer，CRC）的发病率和死亡率均保持上升趋势。中国癌症统计数据显示:我国结直肠癌发病率、死亡率在全部恶性肿瘤中均位居第5位，其中新发病例37.6万，死亡病例19.1万。其中，城市地区远高于农村，且结肠癌的发病率上升显著。多数患者发现时已属于中晚期。为进一步规范我国结直肠癌诊疗行为，提高医疗机构结直肠癌诊疗水平，改善结直肠癌患者预后，保障医疗质量和医疗安全，特制定《中国结直肠癌诊疗规范（版）》。现将诊断技术部分内容整理如下。
一、临床表现
早期结直肠癌可无明显症状，病情发展到一定程度可出现下列症状：
1.排便习惯改变；
2.大便性状改变（变细、血便、黏液便等）；
3.腹痛或腹部不适；
4.腹部肿块；
5.肠梗阻相关症状；
6.贫血及全身症状：如消瘦、乏力、低热等。
二、疾病史和家族史
1.结直肠癌发病可能与以下疾病相关：溃疡性结肠炎、结直肠息肉、克罗恩病（CrohnDisease）、血吸虫病等，应详细询问患者相关病史。
2.遗传性结直肠癌发病率约占总体结直肠癌发病率的6%左右，应详细询问患者相关家族史：林奇综合征（LynchSyndrome）、家族性腺瘤性息肉病（Familialadenomatouspolyposis，FAP）、黑斑息肉综合征（Peutz-JeghersSyndrome）等。
三、体格检查
1.一般状况评价、全身浅表淋巴结特别是腹股沟及锁骨上淋巴结的情况。
2.腹部视诊和触诊，检查有无肠型、肠蠕动波、腹部叩诊及听诊检查了解有无移动性浊音及肠鸣音异常。
3.直肠指检：凡疑似结直肠癌者必须常规作肛门直肠指检。了解直肠肿瘤大小、大体形状、质地、占肠壁周径的范围、基底部活动度、肿瘤下缘距肛缘的距离、肿瘤向肠外浸润状况、与周围脏器的关系、有无盆底种植等，同时观察有否指套血染。
四、实验室检查
1.血常规：了解有无贫血。
2.尿常规：观察有无血尿，结合泌尿系影像学检查了解肿瘤是否侵犯泌尿系统。
3.大便常规：注意有无红细胞、白细胞。
4.粪便隐血试验：针对消化道少量出血的诊断有重要价值。
5.生化、电解质及肝肾功能等。
6.结直肠癌患者在诊断、治疗前、评价疗效、随访时必须检测CEA、CA19-9；有肝转移患者建议检测AFP；疑有腹膜、卵巢转移患者建议检测CA。
五、内镜检查
直肠镜和乙状结肠镜适用于病变位置较低的结直肠病变。
所有疑似结直肠癌患者均推荐全结肠镜检查，但以下情况除外：
1.一般状况不佳，难以耐受；
2.急性腹膜炎、肠穿孔、腹腔内广泛粘连；
3.肛周或严重肠道感染；
内窥镜检查报告必须包括：进镜深度、肿物大小、距肛缘位置、形态、局部浸润的范围，对可疑病变必须行病理学活组织检查。
由于结肠肠管在检查时可能出现皱缩，因此内窥镜所见肿物远侧距离肛缘距离可能存在误差，建议结合CT、MRI或钡剂灌肠明确病灶部位。
六、影像学检查
1.常用检查方法
（1）X线：推荐气钡双重X线造影作为筛查及诊断结直肠癌的检查方法，但不能应用于结直肠癌分期诊断。如疑有结肠或直肠梗阻的患者应当谨慎选择。
（2）超声：推荐直肠腔内超声用于早期直肠癌（T2期及以下）分期诊断。
（3）CT：推荐行胸部/全腹/盆腔CT增强扫描检查，用于以下几个方面：
①结肠癌TNM分期诊断；
②随访中筛查结直肠癌吻合口复发及远处转移；
③判断结肠癌原发灶及转移瘤新辅助治疗、转化治疗、姑息治疗的效果；
④阐明钡剂灌肠或内窥镜发现的肠壁内和外在性压迫性病变的内部结构，明确其性质；
⑤有MRI检查禁忌证的直肠癌患者。CT评价直肠系膜筋膜（MRF）的价值有限，尤其对于低位直肠癌；
（4）MRI：推荐MRI作为直肠癌常规检查项目。对于局部进展期直肠癌患者，需在新辅助治疗前、后分别行基线MRI检查，目的在于评价新辅助治疗的效果。
如无禁忌，建议直肠癌行MRI扫描前肌注山莨菪碱抑制肠蠕动；建议行非抑脂、小FOV轴位高分辨T2WI扫描；推荐行DWI扫描，尤其是新辅助治疗后的直肠癌患者；对于有MRI禁忌证的患者，可行CT增强扫描。
（5）PET-CT：不推荐常规使用，但对于病情复杂、常规检查无法明确诊断的患者可作为有效的辅助检查。术前检查提示为Ⅲ期以上肿瘤，为推荐使用。
（6）排泄性尿路造影：不推荐术前常规检查，仅适用于肿瘤较大且可能侵及尿路的患者。
2.结肠癌临床关键问题的影像学评价
推荐行全腹+盆腔CT（平扫+增强）扫描，可以兼顾癌肿本身及转移瘤好发部位——肝脏。影像医生需评价结肠癌的TNM分期以及有无EMVI（壁外脉管癌栓）。
3.直肠癌临床关键问题的影像学评价
（1）推荐直肠癌患者行MRI检查。影像需明确：肿瘤的位置、TNM分期、直肠系膜筋膜（MRF）状态、有无EMVI。
（2）对于其他部位远处转移瘤的筛查，如肺部，推荐行胸部CT检查；肝脏，推荐行肝脏MRI增强或CT增强，或超声造影检查，如条件允许，建议首选肝脏MRI增强；全身部位的筛查，建议行PET-CT检查。
4.推荐使用直肠癌MRI结构式报告，下附模板可供参考：
七、病理组织学检查
病理活检报告是结直肠癌治疗的依据。
活检诊断为浸润性癌的病例进行规范性结直肠癌治疗。因活检取材的限制，活检病理不能确定有无黏膜下浸润，诊断为高级别上皮内瘤变的病例，建议临床医师综合其它临床信息包括内镜（此处就用的内镜，不是内窥镜）或影像学评估的肿瘤大小、侵犯深度、是否可疑淋巴结转移等，确定治疗方案。低位直肠肿瘤可能涉及是否保肛决策时，建议病理医师在报告中备注说明活检组织有无达到“癌变”程度。确定为复发或转移性结直肠癌时，推荐检测肿瘤组织K-ras及N-ras基因、BRAF基因、错配修复蛋白表达或微卫星状态及其它相关基因状态以指导进一步治疗。
八、开腹或腹腔镜探查术
如下情况，建议行开腹或腹腔镜探查术：
1.经过各种诊断手段尚不能明确诊断且高度怀疑结直肠肿瘤。
2.出现肠梗阻，进行保守治疗无效。
3.可疑出现肠穿孔。
4.保守治疗无效的下消化道大出血。
九、结直肠癌的诊断步骤
结直肠癌诊断步骤如图。诊断结束后推荐行cTNM分期。
来源：卫计委
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