作者介绍
杨惊
毕业于中国医学科学院、中国协和医学院，获临床医学专业临床型博士学位。医院急诊科主治医师。
个人专长：急诊血液系统疾病及急诊危重症的诊断与治疗，尤其对于出血血栓性疾病、急性卟啉病等有丰富的治疗经验。擅长从临床中发现科研闪光点，发表多篇SCI论文及中文论著。
“老师，这个27岁的女病人反复腹痛已经一年，CT提示不全肠梗阻，还有吞咽困难，四肢麻木。神经科会诊考虑格林巴利综合征不能除外。”急诊内科流水的医生正在向上级医生进行早上的常规交班。
“之前的发作是不是每次都和来例假相关啊，例假走了腹痛就能好？”上级医生查体以后询问道。
‘’对，之后进食就一直不太好，现在已经半年都没有来例假了，这次发作已经有一个月的时间了。‘’
‘’看看她的外院的检查结果，血钠最低能到多少？‘’“最低mmol/L,现在左右。”
“给病人查一个尿卟胆原吧，在结果出来之前先输注高糖为主，一会再向我汇报吧，咱们继续看下一个病人。”
“老师，尿卟胆原回报阳性，我们是不是可以诊断卟啉病了，请问老师您是怎么想到的？”
下面到了基础知识复习时间。
卟啉病（PORPHYRIA）又称紫质病，根据血红素合成途径中特异酶的缺陷可将卟啉病分为8型，具体可见下图。
会出现周期性急性发作的卟啉病被称为急性卟啉病。
急性卟啉病分为包括四种：急性间歇性卟啉病（AIP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、混合型卟啉病（VP）和ALADP。AIP为其中最常见的类型，AIP的缺陷酶为PBGD，属常染色体显性遗传病。
急性卟啉病常见的诱因包括月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足、感染、应激等。
急性卟啉病的临床表现多为血红素合成途径上合成酶障碍导致的代谢废物增加而引起，临床表现谱广，症状不特异，因此可导致临床诊断的延误或误诊。最常见的临床表现为胃肠道和神经系统症状。间歇性腹痛是AIP最常见的症状，经常会在经前期出现，随着经期的结束而结束。腹痛多较剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、恶心、呕吐及肠梗阻征象，经常被误诊为不全肠梗阻，甚至有患者曾经因此被进行过结肠部分切除手术。
另外一大症候群是神经系统症状，临床上可以表现为周围神经病（感觉和运动神经病，症状包括四肢疼
痛、麻木、无力等）、自主神经症状（心动过速，也可出现高血压、出汗、烦躁不安、震颤等）、中枢神经系统症状（抽搐、意识障碍）。
在常规检查中最常见到的异常是低钠血症，目前机制尚不完全明确，但多认为与SAIDH相关，低钠血症与抽搐的发生直接相关。临床上多见因过度补钠，血钠上升过快引起的脱髓鞘病变。
敲黑板划重点了：
1.在年轻女性伴随月经发作的反复发作的周期性症状，特别是腹痛，还有其他系统的受累尤其是伴有低钠血症时要高度怀疑急性卟啉病；
2.如怀疑急性卟啉病时需即刻送检尿卟胆原检测，如果无条件检测的可以采用发作期晨尿晒尿来帮助诊断，如果晒尿高度怀疑，可医院检测；
3.如果已经怀疑急性卟啉病请即刻停止一切可疑药物的使用，采用高糖溶液输注，限制液体入量。
图左为晒尿后，右为晒尿前
长期合并症
急性卟啉病患者如果早期诊断并且积极治疗预后是良好的。大部分患者在发作间期无任何症状。以下疾病的发生率会增高。
肢体挛缩的风险：曾出现过四肢肌无力甚至呼吸吞咽功能受损的患者，长期肌无力缺乏锻炼可能会出现肢体挛缩。
慢性肾衰竭的风险：建议定期监测肾功能。如果出现肾功能异常，应该严格控制高血压，避免使用肾毒性药物。
肝细胞癌的风险：年龄超过50岁的急性卟啉病患者，尤其是那些ALA及PBG持续升高的患者，至少每年进行一次肝脏影像学检查以早期发现肝细胞癌。
频繁使用氯高铁血红素治疗的患者有时会引起铁超负荷。因此，应监测血清铁蛋白水平，如果升高则应该考虑静脉放血治疗。当采用其他措施不能阻止反复急性发作且氯高铁血红素输注亦无效时，可考虑肝移植。
避免使用加重卟啉病的药物，
具体可参见禁忌药物表及安全药物列表。
对症支持治疗：
针对急性期常见症状进行对症支持
腹痛时止痛推荐使用：氯丙嗪，如症状严重且伴有恶心呕吐等症状可禁食水，待症状缓解时恢复饮食。
心率快和/高血压为常见的自主神经受累症状：推荐使用倍他乐克。
抽搐为常见的神经系统受累症状，常伴有低钠血症，推荐使用：开浦兰。
低钠血症为常见的电解质异常，需限水，每日总入量限制在ml以内，谨慎补钠，有条件尽量选择口服补钠。
增加糖原复合和高铁血红素输注可以抑制肝脏ALA合成酶，均可以用于急性卟啉病急性期治疗。
增加糖原负荷：推荐每日g-g以上的葡萄糖摄入，但每日总入量仍建议控制在ml以内，以降低低钠血症的风险。
高铁血红素：
急性发作的标准治疗方案为氯高铁血红素每日3-4mg/kg，持续4日。如在此期间未观察到疗效，可延长治疗。
欢迎对卟啉病感兴趣的同道及卟啉病病友
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